Malattia di Wilson: cos’è, i sintomi e come si cura

Malattia di Wilson.
Malattia di Wilson.

La malattia di Wilson è una malattia genetica ereditaria caratterizzata da una scarsa eliminazione del rame da parte dell’organismo.

Il rame, infatti, è un metallo che si trova in molti alimenti. Quando siamo sani, il rame è utile per il corretto funzionamento dell’organismo: produzione di proteine, solidificazione delle ossa, corretto funzionamento dei globuli rossi e bianchi, ecc.

Quando il rame entra nel nostro corpo, viene inviato al fegato per essere immagazzinato. L’eccesso, invece, normalmente rimosso in diversi modi. Prima con la bile, poi con l’urina e un’ultima parte infune, tramite il sangue, dove si aggrappa ad una molecola (ceruloplasmina), deputata al suo trasporto.

Tuttavia, nel caso della malattia di Wilson, il corpo ha difficoltà a eliminare questo rame: nel sangue, non si attacca alla molecola e, di conseguenza, circola liberamente. Questa situazione rende tossico il rame per i reni, gli occhi e altri organi del corpo.

Sappiamo che questa malattia è dovuta alla mutazione di un gene chiamato ATP7B, che porta alla produzione di un cattivo trasportatore del rame.

Quali sono i sintomi?

In media, i sintomi peculiari della malattia di Wilson non compaiono prima di tre anni. Variano a seconda degli organi interessati:

  • Nel fegato: la malattia è caratterizzata da epatite acuta o addirittura da cirrosi. Compaiono affaticamento intenso, perdita di peso, gonfiore e disturbi digestivi.
  • Negli occhi: nel 75% dei casi si forma un anello arancione sul bordo esterno dell’iride. Questa è la caratteristica principale della malattia. Si chiama “anello Kayser-Fleischer” ed è fatto di rame. Non influisce sulla vista.
  • Al cuore: si possono manifestare problemi cardiaci.
  • Sull’osso: c’è dolore
  • Se la malattia colpisce il sangue, c’è il rischio di sviluppare l’anemia.
  • Nelle donne, la malattia di Wilson può causare cicli irregolari.

Come curare la malattia di Wilson?

Esiste un trattamento efficace per la malattia di Wilson. Tuttavia, è necessario diagnosticarlo rapidamente affinché sia ​​efficace. La malattia, però, è abbastanza rara e i sintomi compaiono molto tempo. Inoltre, questi possono indirizzare i medici a un’altra diagnosi. Ad esempio, un danno epatico può suggerire l’epatite.

Uno degli obiettivi principali del trattamento è abbassare la concentrazione di rame nel corpo. Questo è il principio del trattamento “chelante”. I farmaci assunti per via orale, come la Trientina, possono attirare il rame ed eliminarlo attraverso le urine.

Lo zinco viene talvolta prescritto per limitare l’assorbimento di questo rame da parte dei reni.

Quando il fegato è gravemente colpito dall’epatite, deve essere preso in considerazione il trapianto e riguarda circa il 5% dei casi di malattia di Wilson.

LEGGI ANCHE: Come si cura la stomatite in bocca?