Scopre di avere la sindrome di Down a 23 anni dopo tre gravidanze: il caso che ha sorpreso i medici

Per tutta la vita aveva convissuto con sintomi che i medici non erano mai riusciti a spiegare davvero. Un battito cardiaco costantemente troppo accelerato, articolazioni che tendevano a lussarsi facilmente, difficoltà di apprendimento fin dall’infanzia e un lungo percorso di visite specialistiche senza mai arrivare a una risposta definitiva.

Poi qualcosa ha iniziato a far emergere un quadro completamente diverso.

Quando anche la terza gravidanza ha mostrato lo stesso identico risultato genetico, i medici hanno iniziato a collegare elementi che fino a quel momento erano rimasti separati. Ed è stato proprio quel passaggio a cambiare completamente la vita di Ashley Zambelli, giovane madre americana che a soli 23 anni ha scoperto di avere una rarissima forma di sindrome di Down.

Ashley vive a Macomb, Michigan, negli Stati Uniti, e oggi ha 26 anni.

I problemi di salute iniziati da bambina e i dubbi mai risolti dei medici

Fin dall’infanzia Ashley aveva manifestato diverse problematiche mediche che lasciavano intuire un’anomalia di fondo mai identificata con precisione.

Lei stessa racconta:

«Ho sempre trovato difficile andare a scuola. Mi ci voleva molto più tempo per imparare a leggere e facevo fatica a fare i compiti».

Le difficoltà scolastiche erano costanti.

«Non riuscivo mai a finire i test perché non facevo in tempo a rispondere alle domande, quindi spesso venivo bocciata».

Nel tempo i medici avevano intuito che qualcosa non andasse.

«I medici sapevano che c’era qualcosa che non andava in me, semplicemente non sapevano cosa fosse».

Con il passare degli anni era emersa persino l’ipotesi di una diagnosi di lupus, anche perché suo padre soffriva della stessa malattia autoimmune.

«Quando sono cresciuta pensavano potessi avere il lupus, perché mio padre lo aveva, ma quando quella diagnosi è saltata, i medici hanno semplicemente smesso di cercare».

Il sospetto nasce durante la terza gravidanza nel 2023

La svolta è arrivata nel 2023, durante la gravidanza della figlia Katherine, che oggi ha tre anni.

Dopo che tre gravidanze avevano restituito lo stesso quadro genetico, il ginecologo di Ashley ha iniziato a sospettare che dietro quella sequenza di anomalie potesse esserci qualcosa di più complesso.

A quel punto sono iniziati nuovi esami genetici.

La risposta ha sorpreso tutti.

A 23 anni Ashley ha scoperto di avere la Trisomia 21, conosciuta comunemente come Down Syndrome.

Ma non si trattava della forma più comune.

La rarissima diagnosi di Mosaic Down Syndrome

I medici hanno identificato una forma molto rara chiamata Mosaic Down Syndrome, sindrome di Down a mosaicismo.

In questa condizione non tutte le cellule del corpo possiedono il cromosoma extra tipico della Trisomia 21.

Ashley spiega:

«Ho un basso livello di mosaicismo della Trisomia 21 presente fino al 20% delle mie cellule».

Attualmente questa variante rappresenta circa il 2% di tutti i casi di sindrome di Down diagnosticati.

Secondo diversi studi, chi presenta questa particolare forma può manifestare meno caratteristiche evidenti rispetto ad altre forme della sindrome.

Tuttavia i medici precisano che non è possibile fare generalizzazioni assolute, perché le caratteristiche individuali possono variare enormemente da persona a persona.

Quando ricevette la diagnosi provò soltanto sollievo

Per Ashley quella diagnosi non è stata traumatica.

Al contrario.

«Ero felicissima quando mi hanno dato quella diagnosi. Finalmente avevo una risposta che potevo inserire nella mia cartella clinica e usare per ottenere l’aiuto di cui avevo bisogno».

La scoperta è arrivata soltanto grazie all’intuizione del suo ginecologo, insospettito dai risultati genetici emersi durante tre diverse gravidanze.

Tutto iniziò con la prima gravidanza interrotta nel 2019

Il primo episodio risale al 2019.

La sua prima gravidanza si concluse tragicamente con un aborto interno che richiese una procedura d’emergenza D&C, un intervento durante il quale viene delicatamente rimosso il tessuto residuo dall’utero.

Dopo quell’intervento l’ospedale eseguì un test genetico sul tessuto prelevato.

Ashley ricorda:

«Il protocollo dell’ospedale prevedeva un test genetico sul tessuto dopo la procedura D&C, e il risultato mostrò che era un maschio e che aveva la sindrome di Down».

Successivamente Ashley rimase di nuovo incinta.

La seconda figlia, Lillian, oggi cinque anni, risultò anch’essa positiva alla Trisomia 21.

Lo stesso accadde poi con Katherine, il quarto figlio.

Il medico si insospettisce dopo tre risultati identici

Ashley racconta di avere inizialmente accettato la diagnosi della figlia senza particolari dubbi.

«È abbastanza comune. Chiunque abbia un bambino ha una piccola probabilità di avere un figlio con sindrome di Down».

Lei e il marito Taylor pensavano semplicemente di avere una probabilità statistica più alta rispetto ad altre coppie.

«Io e mio marito Taylor pensavamo semplicemente di avere una probabilità più alta di altri, dato che non tutti i nostri figli risultavano positivi».

Ma qualcosa cambiò alla terza volta.

«Quando è successo di nuovo con Katherine, il mio ginecologo ha iniziato a preoccuparsi perché non aveva mai avuto una paziente con così tanti risultati positivi».

Il test decisivo arrivato con un tampone buccale

Il medico decise allora di indirizzare Ashley verso un consulente genetico.

Vennero effettuati diversi esami del sangue.

I risultati iniziali però risultarono negativi.

Ashley racconta:

«I risultati dicevano che non avevo anomalie genetiche, ma il consulente non era convinto. Alla fine fece un test buccale, in cui viene prelevato un campione dall’interno della guancia e della bocca».

Pochi giorni dopo arrivò finalmente la diagnosi definitiva.

“L’infermiera non capiva perché fossi così felice”

Ashley ricorda perfettamente il momento in cui ricevette la notizia.

Si trovava in ospedale insieme alla figlia Lillian.

«Ero in ospedale con mia figlia Lillian quando l’ho scoperto. Le stavano facendo alcuni test e avevo appena chiuso la telefonata quando entrò un’infermiera. Ero così felice».

La reazione sorprese il personale medico.

«Non avevo mai visto così tanta preoccupazione sul volto di qualcuno. Non capiva perché fossi così contenta di aver ricevuto una diagnosi di sindrome di Down».

Lei provò a spiegarsi.

«Ho fatto fatica a spiegarglielo, ma ero semplicemente felice di avere finalmente una risposta».

La diagnosi ha rafforzato il rapporto con i figli che condividono la stessa condizione

Ashley racconta che questa scoperta ha modificato profondamente il rapporto con i suoi figli affetti da sindrome di Down.

«Sento quasi di riuscire a capire meglio ciò che stanno vivendo e il modo in cui il loro cervello elabora le cose. Anche io impiego più tempo a processare le informazioni, quindi riesco a relazionarmi meglio con loro».

Ma oggi molti medici minimizzano ancora la sua condizione

La diagnosi però ha avuto anche effetti negativi.

Ashley sostiene infatti che ottenere assistenza sanitaria adeguata sia diventato più difficile.

«È stato più difficile di quanto pensassi ricevere aiuto per alcuni sintomi che sto vivendo, perché adesso tutto viene semplicemente attribuito alla mia diagnosi. Qualsiasi cosa viene fatta risalire alla sindrome di Down a mosaicismo».

Non solo.

«Alcuni medici mi liquidano completamente e non credono che io abbia davvero la sindrome di Down».

Molte persone contestano addirittura la diagnosi.

«Mi è stato detto che non ho una sindrome di Down “vera” e che non sembro abbastanza una persona con sindrome di Down perché non ho i fenotipi tipici della condizione».

Dal punto di vista fisico Ashley nota solo una caratteristica.

«L’unica cosa che ho è che le mie orecchie sono più piccole e leggermente più basse, ma nessuno vede mai le mie orecchie».

Dai social alla divulgazione scientifica: i professori usano i suoi video nelle lezioni universitarie

Per sensibilizzare il pubblico Ashley ha iniziato a raccontare la propria esperienza sui social.

Pubblica contenuti soprattutto su TikTok e Instagram, dove cerca di aumentare la conoscenza pubblica della sindrome di Down a mosaicismo.

Secondo lei esiste ancora una forte carenza di preparazione medica sul tema.

«Ricevo continuamente messaggi su TikTok e Instagram da medici e infermieri che mi dicono di non conoscere affatto questa condizione».

Anche il suo medico di riferimento non ne sapeva molto.

«Il medico principale che mi segue nei controlli non sapeva nemmeno che la sindrome di Down a mosaicismo esistesse».

Il paradosso è che oggi i suoi contenuti stanno entrando persino nelle aule universitarie.

«Mi sento onorata, ma non riesco a credere che le persone guardino i miei video durante le lezioni».

Ashley sottolinea di non avere alcuna formazione scientifica.

«Non sono un medico, non ho una laurea in scienze o biologia, sto semplicemente condividendo la mia esperienza».

E conclude:

«Apprezzo davvero che le persone credano a ciò che racconto e mi usino come esempio. È bello, ma anche strano».

Fonte: Metro.