Alzheimer, svolta nella ricerca: un esame del sangue può prevedere i sintomi fino a 4 anni prima
La diagnosi precoce dell’Alzheimer potrebbe presto entrare in una nuova era. Un semplice esame del sangue, ancora in fase di sviluppo, potrebbe consentire di individuare con anni di anticipo i pazienti destinati a sviluppare i sintomi della malattia neurodegenerativa più diffusa al mondo.
La scoperta arriva da uno studio finanziato dai National Institutes of Health e condotto da un gruppo di ricercatori della Washington University School of Medicine, che ha individuato un nuovo biomarcatore potenzialmente più efficace degli strumenti diagnostici oggi disponibili.
Il punto centrale della ricerca riguarda alcune particolari molecole presenti nel sangue chiamate RNA circolari, piccoli frammenti genetici dalla struttura ad anello che, secondo gli studiosi, potrebbero rappresentare un indicatore molto più preciso della fase in cui la malattia sta per manifestarsi clinicamente.
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Il limite degli attuali test diagnostici
Negli ultimi anni la medicina ha compiuto enormi progressi nella diagnosi dell’Alzheimer grazie ai test ematici capaci di individuare le placche beta-amiloidi, considerate uno dei segni distintivi della malattia.
Esiste però un problema sostanziale.
Questi esami possono risultare positivi anche molti anni prima della comparsa del deterioramento cognitivo, senza riuscire a indicare con sufficiente precisione quando il paziente inizierà realmente a sviluppare i sintomi.
Ed è proprio questo limite che la nuova ricerca punta a superare.
Secondo quanto emerso dallo studio, livelli elevati di alcuni RNA circolari nel sangue aumenterebbero di quasi tre volte il rischio di sviluppare sintomi nel breve periodo.
In altre parole, il nuovo biomarcatore non si limiterebbe a rilevare la presenza della malattia, ma potrebbe aiutare a prevederne la progressione clinica.
Come funziona il nuovo biomarcatore scoperto nel sangue
A differenza delle placche amiloidi, che si accumulano lentamente nel cervello nel corso degli anni, gli RNA circolari sembrano riflettere processi biologici molto più dinamici e collegati all’attività cerebrale più recente.
In una precedente fase di studio, il gruppo di ricerca guidato da Carlos Cruchaga aveva già osservato una correlazione tra queste molecole e il livello di demenza nei pazienti.
Per verificare se il fenomeno potesse avere un’utilità clinica concreta, i ricercatori hanno ampliato il lavoro analizzando campioni di sangue provenienti da oltre 1.200 partecipanti appartenenti a diverse coorti indipendenti.
Il risultato ha portato all’identificazione di 34 RNA circolari direttamente associati alla malattia di Alzheimer.
Prestazioni superiori ai biomarcatori oggi utilizzati
I ricercatori hanno confrontato il nuovo modello diagnostico con quello oggi considerato il principale riferimento clinico, basato sulla proteina pTau217, biomarcatore largamente utilizzato nella diagnosi ematica dell’Alzheimer.
Entrambi i sistemi hanno mostrato un’elevata capacità di identificare i pazienti già colpiti dalla malattia.
La differenza emerge però nella previsione futura.
Il modello costruito sugli RNA circolari ha dimostrato una capacità nettamente superiore nel prevedere l’evoluzione verso l’Alzheimer sintomatico nel lungo periodo.
Le alterazioni di queste molecole, infatti, sembrano manifestarsi tra i due e i quattro anni prima della comparsa dei sintomi clinici evidenti.
Una svolta per le nuove terapie contro l’Alzheimer
La scoperta potrebbe avere conseguenze enormi sul futuro delle cure.
Riuscire a individuare i pazienti nelle fasi immediatamente precedenti al deterioramento cognitivo consentirebbe infatti di selezionare in modo molto più preciso i candidati per i trial clinici dedicati alle nuove terapie sperimentali.
I ricercatori sottolineano inoltre un altro aspetto decisivo.
I pazienti sottoposti ai nuovi trattamenti per la rimozione della proteina beta-amiloide possono risultare negativi ai tradizionali biomarcatori, pur continuando a presentare la malattia.
Gli RNA circolari potrebbero quindi offrire una fotografia biologica molto più completa dell’intero processo neurodegenerativo.
L’obiettivo finale: arrivare a un test clinico disponibile per tutti
La ricerca non si ferma ai risultati di laboratorio.
Il team scientifico sta già collaborando con partner industriali per sviluppare test clinici concretamente utilizzabili nella pratica medica quotidiana.
La prospettiva è quella di trasformare un semplice esame del sangue in uno strumento capace non solo di individuare la malattia, ma di anticiparne l’impatto sulla vita dei pazienti con anni di anticipo.
In un Paese come l’Italia, dove l’invecchiamento della popolazione sta facendo crescere rapidamente il numero di casi di Alzheimer e altre forme di demenza, una tecnologia di questo tipo potrebbe rappresentare una delle innovazioni mediche più importanti degli ultimi decenni.
Fonte: studio scientifico finanziato da National Institutes of Health (NIH) e Washington University School of Medicine di St. Louis.
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