Tumori cerebrali: diagnosi genetica in 2 ore grazie a una nuova tecnologia
Ridurre i tempi di diagnosi da settimane a ore migliora la prognosi, riduce lo stress psicologico, ottimizza le risorse sanitarie e permette di avviare tempestivamente le terapie più appropriate, con un impatto positivo su sopravvivenza, qualità di vita e costi sanitari.
Un team di ricercatori dell’Università di Nottingham, in collaborazione con medici del Nottingham University Hospitals NHS Trust, ha sviluppato un metodo ultrarapido per la diagnosi genetica dei tumori al cervello. Lo studio, pubblicato sulla rivista Neuro-Oncology, descrive una tecnologia che permette di ridurre drasticamente i tempi necessari per classificare i tumori cerebrali: da sei-otto settimane a circa due ore.
Un dispositivo in grado di sequenziare il DNA
Il metodo si basa su un dispositivo portatile di Oxford Nanopore Technologies, in grado di sequenziare il DNA facendolo passare attraverso minuscoli pori, e su un software chiamato ROBIN (Rapid Onco-genomic Brain Intraoperative Classification), che confronta i dati ottenuti con un database di profili genetici noti. Questo consente di identificare il tipo di tumore in modo molto veloce, con un’attenzione particolare alla metilazione del DNA, elemento cruciale per la definizione del tipo di tumore.
La sperimentazione clinica
Durante una sperimentazione clinica su 50 pazienti, il test ha dimostrato un’accuratezza del 100% e, in oltre tre casi su quattro (76%), è stato possibile individuare correttamente il tipo di tumore già nella prima ora. In tutti i casi, la diagnosi completa è stata ottenuta entro due ore dall’intervento chirurgico, con la possibilità di fornire al chirurgo informazioni utili anche durante l’operazione stessa.
L’innovazione che accelera l’accesso alle cure
Questa innovazione non solo accelera l’accesso a trattamenti e sperimentazioni cliniche, ma riduce anche l’ansia dei pazienti e i costi complessivi, eliminando la necessità di test multipli e offrendo una diagnosi più economica rispetto ai metodi tradizionali.
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I benefici della riduzione dei tempi di diagnosi
Ridurre i tempi di diagnosi dei tumori cerebrali da settimane a ore ha un impatto significativo e positivo su diversi aspetti della cura e della vita dei pazienti.
Vantaggi principali per i pazienti
– Accesso più rapido alle terapie: una diagnosi immediata permette di iniziare il trattamento in tempi molto più brevi, il che è cruciale per malattie come i tumori cerebrali, dove ogni giorno di ritardo può influire negativamente sulla prognosi.
– Riduzione dell’ansia e dell’incertezza: il tempo di attesa per una diagnosi è spesso fonte di forte stress per i pazienti e le loro famiglie. Ricevere una risposta in poche ore anziché in settimane riduce il carico psicologico, migliorando la qualità di vita durante il percorso di cura.
– Ottimizzazione delle risorse sanitarie: ridurre la necessità di test ripetuti e di ulteriori esami diagnostici permette di risparmiare risorse, di evitare disagi ai pazienti (come prelievi frequenti) e di ridurre il rischio di effetti avversi correlati all’ospedalizzazione.
– Possibilità di decisioni chirurgiche più informate: con una diagnosi genetica rapida, il chirurgo può avere informazioni fondamentali già durante l’intervento, permettendo scelte terapeutiche più precise e personalizzate.
– Impatto economico positivo: una diagnosi più veloce si traduce in una riduzione dei costi complessivi di gestione della malattia, sia per la struttura sanitaria che per il paziente, grazie a una migliore organizzazione dei percorsi diagnostico-terapeutici e alla riduzione della ripetizione di esami non necessari.
Impatto sulla prognosi
La diagnosi precoce è correlata a un miglioramento degli esiti clinici. Secondo l’OMS, ridurre i ritardi nel percorso diagnostico-terapeutico determina un miglioramento degli outcome analogo o superiore ai benefici ottenuti nei trial clinici con la chemioterapia. Inoltre, in molte patologie oncologiche, ogni giorno perso per la diagnosi può aumentare fino a due volte la probabilità di decesso del paziente.
In conclusione, accorciare i tempi di diagnosi da settimane a ore migliora la prognosi, riduce lo stress psicologico, ottimizza le risorse sanitarie e permette di avviare tempestivamente le terapie più appropriate, con un impatto positivo su sopravvivenza, qualità di vita e costi sanitari.
