Tetralogia di Fallot, cos’è, sintomi, cause, fattori di rischio

La tetralogia di Fallot è una malattia congenita del cuore che comporta una serie di malformazioni. Trovate maggiori dettagli in questo articolo.

Tetralogia di Fallot: definizione

La tetralogia di Fallot è una malformazione cardiaca congenita che ha forti ripercussioni sul normale funzionamento del cuore. Essa altera l’aflusso di sangue ai polmoni, che risulta ridotto.

Essendo una patologia congenita, la tetralogia di Fallot è evidente dalla nascita poiché provoca cianosi nel bambino (che presenta la caratteristica colorazione bluastra della pelle associata a questa condizione).

Sono essenzialmente 4 le anomalie che si associano alla malattia.

Innanzitutto, è presente la stenosi (ovvero il restringimento) della valvola polmonare e del ventricolo destro. Diminuisce così l’afflusso di sangue ai polmoni e si crea un accumulo ematico. Da ciò ne risulta una maggiore quantità di sangue non ossigenato.

Un altro difetto riguarda la cosiddetta aorta a cavaliere, che è posizionata in maniera differente rispetto al normale perché spostata a dx. Essa è in comunicazione diretta col ventricolo destro. Ciò provoca la cianosi.

La tetralogia di Fallot è legata anche ad un’anomalia del setto interventricolare, che presenta un buco a causa del quale i due ventricoli sono posti in comunicazione. Avviene lo shunt (il passaggio) di sangue non ossigenato tra il ventricolo dx e sx.

Infine, questa malattia congenita provoca una ipertrofia del ventricolo destro, le cui pareti divengono spesse e rigide.

Cause e fattori di rischio

Le cause della tetralogia di Fallot non sono ancora conosciute. Più che altro si sono evidenziati alcuni fattori di rischio sia genetici sia ambientali.

Tra i fattori di rischio genetico troviamo la sindrome di down, la fenilchetonuria della madre e la sindrome di DiGeorge.

Per quanto riguarda invece i fattori di rischio ambientali, essi sono: assunzione di idantoina da parte della madre durante la gestazione; malattie virali della madre in gravidanza; alcolismo materno; età della madre maggiore di 40 anni.

Sintomatologia

I principali sintomi della tetralogia di Fallot includono manifestazioni di carattere cardiaco, oftalmologico e generale. Tra questi ricordiamo:

  • Cianosi
  • Episodi di asfissia
  • Agitazione
  • Basso peso alla nascita
  • Crescita ritardata
  • Affanno e dispnea
  • Facies piangente
  • Tendenza ad assumere una posizione accovacciata (squatting), che permette di respirare meglio
  • Dita “a bacchetta di tamburo”
  • Soffi al cuore
  • Congestione dei vasi sanguigni retinici

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