Bambino di 6 anni non può mangiare a causa di una malattia sconosciuta

I ricercatori ritengono che si tratti di una malattia causata dalla mutazione di un gene legato al sistema immunitario. E c'è una speranza.

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È l’unico caso noto al mondo. Cohen Bramlee, un bambino statunitense di 6 anni, soffre di una malattia digestiva che gli impedisce di mangiare correttamente. Il piccolo deve presto sottoporsi a un’operazione che potrebbe forse finalmente consentirgli di mangiare.

Cinque anni per trovare la diagnosi

Come raccontato su Pourquoidocteur.fr, quando Cohen aveva quattro mesi, i suoi genitori, Todd e Carrie, seguirono le raccomandazioni dei pediatri alimentandolo con il cibo solido e fu allora che comparirono i primi sintomi della malattia: il bambino vomitava, per cui è stato necessario il nutrimento per via endovenosa.

Durante il corso del tempo, i genitori si resero conto che Cohen era più fragile degli altri: spesso malato, aveva la febbre e contraeva le infezioni.

I medici pensarono che il bambino avesse una malattia associata al sistema immunitario ma la diagnosi ha richiesto molto tempo e Cohen ha trascorso quasi 180 giorni in ospedale ogni anno.

Dopo cinque anni senza determinare la la causa della sua sofferenza, Cohen è stato trasferito in un centro della Duke University (North Carolina, USA) specializzato in malattie sconosciute. I ricercatori hanno, quindi, scoperto che il bambino ha una mutazione in uno dei geni associati al sistema immunitario. Quest’ultimo, di conseguenza, reagisce in modo eccessivo quando il ragazzo deglutisce il cibo.

La speranza del trapianto di midollo osseo

Il fegato, il pancreas e la cistifellea del bambino sono stati danneggiati dalla malattia ma almeno si è arrivati a una diagnosi e ciò ha dato speranza.

Era molto malato“, ha raccontato la madre alla stampa statunitense, “l’abbiamo quasi perso diverse volte. Quindi, sapendo che c’è una possibilità per lui, non solo di essere più sano ma di guarrire è inimmaginabile“. Cohen, infatti, sarà presto sottoposto a un trapianto di midollo osseo. Secondo i ricercatori, questo potrebbe aiutare a curarlo in maniera permanente. Questa è la prima volta che viene diagnosticata questa malattia senza nome ma i medici ritengono che possano essere scoperti altri casi.

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