Sindrome di Li-Fraumeni: quando il cancro può colpire anche a 15 anni

Nel Regno Unito sono solo 700 le persone diagnosticate con la sindrome di Li-Fraumeni, una patologia genetica ereditaria che aumenta fino al 90% il rischio di sviluppare più tumori nel corso della vita. Una condizione invisibile e spietata, che Georgie Hartland ha scoperto a 15 anni, dopo aver trovato un nodulo al seno delle dimensioni di una pallina da golf.

Quello che inizialmente sembrava un normale segnale della pubertà si è presto rivelato un tumore maligno. Ed è stato solo l’inizio.

Una diagnosi rara e un destino incerto

Georgie, originaria di Wycombe, nel Buckinghamshire, aveva solo 15 anni quando ha ricevuto la notizia che avrebbe cambiato per sempre la sua vita. «Non ho alcuna certezza su cosa mi riservi il futuro, né su quanto a lungo vivrò», racconta oggi, a 21 anni. «Devo stare sempre all’erta: ogni nuovo nodulo, ogni sintomo potrebbe essere un segnale di allarme. E non è facile convivere con questa ansia costante, soprattutto alla mia età».

La scoperta è avvenuta nel 2019. All’inizio pensava che quel nodulo fosse solo una normale trasformazione del corpo in crescita. Ma con il passare dei giorni diventava più grande e doloroso, così ha deciso di andare dal medico. Lì, tutto è cambiato. Dopo l’intervento chirurgico di rimozione, la diagnosi è stata chiara: tumore maligno al seno. E serviva una mastectomia.

Un intervento radicale a soli 15 anni

A 15 anni, Georgie ha dovuto affrontare una mastectomia, l’asportazione completa del seno. Un’esperienza devastante, sia fisicamente che emotivamente. I medici hanno deciso di eseguire dei test genetici per capire come fosse possibile che una ragazza così giovane avesse sviluppato un tumore al seno. È emersa così la mutazione del gene TP53, tipica della sindrome di Li-Fraumeni.

«Significa che il mio DNA non riesce a riparare i danni in modo corretto. Quindi, le probabilità che io sviluppi di nuovo un tumore sono altissime», spiega Georgie. «All’inizio non capivo bene cosa volesse dire. Volevo solo tornare alla mia vita normale. Ma ora che sono più grande, questa consapevolezza mi spaventa molto di più».

Una giovinezza segnata dalla solitudine e dai controlli continui

Durante l’adolescenza, Georgie si è sentita spesso sola e isolata. «Nessuno dei miei amici sapeva cosa dire. Alcuni mi chiedevano: “Cos’è quella cosa?” o “Perché vai sempre in ospedale?”», ricorda. «Ero l’unica a scuola ad aver vissuto qualcosa del genere. Pensavo che il cancro fosse una malattia da adulti. Ora so che può colpire chiunque, in qualsiasi momento».

Tra i 15 e i 19 anni, ha effettuato controlli mensili con dermatologi e pediatri. Era troppo giovane per controllarsi da sola, così erano i medici a occuparsene. «Era diventata una routine».

Oggi, a 21 anni, la sua vita è scandita da esami e visite ospedaliere: risonanze magnetiche totali annuali, controlli al cervello, screening mammari. «Questi esami mi generano molta ansia. La risonanza è claustrofobica e mi fa andare nel panico. Ma so che sono necessari per individuare in tempo qualsiasi problema».

Un secondo intervento per prevenire un nuovo tumore

Nonostante tutti i controlli, il rischio di sviluppare nuovi tumori resta molto alto. All’inizio del 2025, Georgie ha deciso di sottoporsi a una seconda mastectomia preventiva. I medici avevano trovato delle cellule precancerose nel seno rimasto, e l’intervento è sembrato l’unica scelta possibile.

«È stato spaventoso, ma anche la conferma che avevo preso la decisione giusta. I medici sono stati chiari: è molto probabile che il cancro si ripresenti. Quindi dobbiamo monitorare tutto con estrema attenzione».

Condividere per aiutare gli altri: la sua testimonianza sui social

Oggi Georgie usa i social per raccontare la sua esperienza e far conoscere la sindrome di Li-Fraumeni. Su TikTok ha migliaia di follower. «Ricevo tantissimi messaggi da persone che mi dicono che li ho fatti sentire meno soli. È questo che mi spinge a continuare: dà un senso a tutto quello che ho passato».

Nel frattempo ha terminato l’università e sta cercando lavoro. Ma la diagnosi è sempre lì, sullo sfondo. «Provo a vivere normalmente, ma a volte mi chiedo: ha senso? Non so quanto tempo mi resta, né se qualcosa tornerà».

Nonostante le paure, Georgie ha trovato una nuova forza. «Ora vivo con questa mentalità: farò quello che voglio, vivrò come voglio, darò il massimo. Non posso fare piani a lungo termine, ma proprio per questo cerco di apprezzare ogni singolo giorno».

Cos’è la sindrome di Li-Fraumeni?

La sindrome di Li-Fraumeni è una rara condizione genetica ereditaria causata da una mutazione del gene TP53, responsabile della riparazione del DNA. Le persone che ne sono affette hanno un rischio fino al 90% di sviluppare uno o più tumori nel corso della vita, spesso in giovane età. I tumori più comuni includono:

• Cancro al seno
• Sarcomi dei tessuti molli
• Tumori cerebrali
• Leucemie
• Tumori surrenalici

Non esiste una cura, ma il monitoraggio costante può aumentare le probabilità di diagnosi precoce e sopravvivenza.

Lo sapevi che…?

• La mutazione TP53 non è sempre ereditata: può anche insorgere spontaneamente.
• Alcune persone con sindrome di Li-Fraumeni arrivano a sviluppare più di tre tumori diversi durante la vita.
• In Italia, i casi sono estremamente rari ma sottodiagnosticati, secondo diverse associazioni oncologiche.
• Alcuni protocolli medici prevedono screening intensivi fin dall’infanzia per chi ha questa mutazione genetica.

FAQ

Che cos’è la sindrome di Li-Fraumeni?
È una malattia genetica rara che aumenta drasticamente il rischio di vari tipi di tumore.

Come si scopre se si ha questa sindrome?
Attraverso un test genetico, solitamente effettuato dopo una diagnosi di tumore in età precoce o in famiglie con più casi di cancro.

È ereditaria?
Sì, nella maggior parte dei casi viene trasmessa da uno dei genitori.

Si può prevenire il cancro in questi pazienti?
Non si può prevenire del tutto, ma il monitoraggio regolare e precoce può fare la differenza.

Quanti casi ci sono in Italia?
Non esistono dati precisi, ma si stima che siano poche centinaia, con una parte probabilmente non ancora diagnosticata.