Sindrome di Leigh: sintomi, cause e diagnosi
Chiamata anche encefalomiopatia necrotizzante subacuta, la sindrome di Leigh è una malattia neurologica rara ed ereditaria. Colpisce principalmente bambini e adolescenti e di solito si sviluppa molto rapidamente.
Questa malattia colpisce le cellule nervose e i mitocondri, responsabili del metabolismo e della funzione cellulare. Questa condizione ha gravi conseguenze sullo sviluppo fisico, intellettuale e psicologico delle persone colpite.
La sindrome di Leigh è colpisce circa 1 bambino su 77mila nascite.
Sintomi della sindrome di Leigh
I sintomi della sindrome di Leigh di solito compaiono durante il primo anno di vita del paziente. Tuttavia, sebbene sia più raro, in alcuni individui i sintomi possono comparire solo nei primi anni dell’età adulta, mentre altri possono mostrare segni durante la prima infanzia.
I primi sintomi della malattia:
- ipotonia nel tenere la testa: il bambino ha difficoltà a tenere la testa;
- regressione delle acquisizioni motorie;
- vomito.
Altri sintomi caratteristici:
- nistagmo: movimento oculare involontario e anormalmente rapido;
- danni piramidali o extrapiramidali;
- disturbi del controllo ventilatorio (apnea, dispnea, iperventilazione);
- oftalmoplegia: paralisi di alcuni muscoli oculari;
- neuropatia periferica;
- perdita graduale delle capacità intellettuali e fisiche acquisite.
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Cause della sindrome di Leigh
La sindrome di Leigh è causata da una varietà di errori genetici, indicati come mutazioni. Queste mutazioni colpiscono più di 100 geni distinti, compresi i geni nucleari e mitocondriali. Le mutazioni interrompono il corretto funzionamento dei mitocondri che hanno il ruolo di trasformare l’energia del cibo in una sostanza utilizzabile dalle cellule.
Diagnosi della sindrome di Leigh
Esistono diversi metodi per diagnosticare la sindrome di Leigh. Il principale è l’imaging cerebrale (MRI). Permette di rilevare eventuali lesioni cerebrali.
La puntura lombare, che consiste nel raccogliere il liquido cerebrospinale, o la biopsia muscolare (meno comune) possono rivelare un deficit nella funzione mitocondriale.
Anche una diagnosi eziologica può essere decisiva. Consiste nell’identificare la causa della condizione, in particolare evidenziando cambiamenti nel profilo biochimico dei lattati e una carenza enzimatica.
Più specificamente, l’analisi genetica può essere utilizzata per diagnosticare la sindrome di Leigh.
Esiste una cura?
La sindrome di Leigh è una delle malattie per le quali non esiste ancora una cura efficace. La prognosi di questa malattia neurologica è molto severa: nessun paziente affetto sopravvive e la morte avviene generalmente alcuni anni dopo la comparsa dei primi sintomi.
La ricerca scientifica continua i suoi sforzi e molti ricercatori stanno cercando di sviluppare un trattamento efficace.
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