Sclerosi tuberosa: cos’è, sintomi e come affrontarla

Hai mai sentito parlare di una malattia che può causare tumori in diverse parti del corpo, ma che spesso non dà sintomi fino all’età adulta? Si chiama sclerosi tuberosa ed è più comune di quanto si pensi tra le malattie genetiche rare.

Secondo la Mayo Clinic, la sclerosi tuberosa – nota anche come complesso della sclerosi tuberosa – è un disturbo genetico raro che causa la formazione di tumori benigni in diversi organi, come cervello, reni, cuore, pelle e polmoni.

Nonostante la parola “tumore” possa spaventare, è importante sapere che, nella maggior parte dei casi, si tratta di formazioni non cancerose. Sono escrescenze cellulari anomale, che però possono interferire con il corretto funzionamento degli organi.

Quando compare e come si manifesta

Lo sapevi che questa condizione può rimanere silente per anni? Molti casi si diagnosticano nell’infanzia, ma in alcuni pazienti i sintomi sono talmente lievi da passare inosservati fino all’età adulta – o addirittura per tutta la vita.

In altri casi, invece, la sclerosi tuberosa può causare complicazioni gravi fin dai primi mesi di vita, inclusi ritardi nello sviluppo o disabilità importanti.

I sintomi della sclerosi tuberosa

I segnali di questa malattia possono variare molto da persona a persona, a seconda di dove si sviluppano i tumori. Ecco i sintomi più comuni da tenere sotto controllo:

• Alterazioni cutanee: macchie bianche, lesioni rilevate o aree della pelle con consistenza irregolare.
• Convulsioni: spesso collegate alla presenza di tumori nel cervello.
• Disturbi comportamentali: iperattività, autolesionismo, aggressività, difficoltà emotive o problemi relazionali.
• Difficoltà di apprendimento: problemi cognitivi, ritardi nello sviluppo del linguaggio o nel ragionamento.
• Problemi renali: la comparsa di tumori nei reni è frequente e può peggiorare nel tempo.

Altri possibili segni comprendono alterazioni cardiache, polmonari, oculari e perfino dentali, come piccoli fori nello smalto dei denti.

Come si eredita?

La sclerosi tuberosa è una malattia genetica, il che significa che può essere trasmessa dai genitori ai figli. Tuttavia, circa due terzi dei casi si verificano per una mutazione spontanea, senza precedenti familiari.

Quindi sì, si può nascere con questa condizione senza che nessuno in famiglia ne sia mai stato affetto.

Esiste una cura?

Attualmente, non esiste una cura definitiva per la sclerosi tuberosa. Tuttavia, questo non significa che non ci siano possibilità di vivere una vita piena e funzionale.

Il trattamento mira a gestire i sintomi e a prevenire complicanze, e può includere:

• Farmaci specifici per ridurre le dimensioni dei tumori o controllare le crisi epilettiche.
• Terapie educative e comportamentali per aiutare lo sviluppo cognitivo e sociale nei bambini.
• Interventi chirurgici, se i tumori provocano problemi funzionali o rischi per la salute.

Il percorso terapeutico dipende dalle esigenze individuali del paziente e deve essere seguito da un team multidisciplinare.

Una malattia rara, ma non invisibile

Spesso si pensa che le malattie genetiche rare siano troppo complicate o lontane dalla vita quotidiana. Ma conoscere la sclerosi tuberosa può fare davvero la differenza, soprattutto quando si manifesta nei primi anni di vita.

Con una diagnosi precoce, è possibile avviare un trattamento tempestivo e migliorare la qualità della vita del paziente.

Miti da sfatare

❌ La sclerosi tuberosa è sempre una forma di cancro
✔️ Falso. I tumori associati a questa condizione sono quasi sempre benigni.

❌ Solo i bambini la sviluppano
✔️ Falso. Anche gli adulti possono ricevere una diagnosi, soprattutto nei casi più lievi.

❌ Non c’è nulla da fare
✔️ Falso. Esistono molte opzioni terapeutiche per controllare i sintomi e migliorare la vita del paziente.

Sintomo	Possibile causa
Convulsioni	Tumori cerebrali
Problemi cognitivi	Sviluppo anomalo del cervello
Macchie sulla pelle	Lesioni cutanee tipiche

FAQ

La sclerosi tuberosa è mortale?
Nella maggior parte dei casi no, ma può causare complicazioni gravi se non diagnosticata e trattata.

Si può prevenire?
No, essendo genetica non si può prevenire. Ma una diagnosi precoce fa la differenza.

Chi può aiutare?
Neurologi, genetisti, pediatri e terapisti. È fondamentale un team specializzato.