Nuova mutazione genetica scoperta in Irpinia: può causare morte cardiaca improvvisa

Lo sapevi che in un piccolo comune dell’Avellinese è stata scoperta una mutazione genetica che può provocare gravi problemi al cuore, persino la morte improvvisa? La risposta è sì. E questa scoperta, tutta italiana, potrebbe salvare molte vite.

Pubblicata nel 2024 sulla rivista scientifica Journal of the American College of Cardiology: Heart Failure, la ricerca è stata condotta dal team dell’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano. Lo studio ha coinvolto 234 abitanti di Caposele (AV), piccolo comune dell’Appennino meridionale, portando alla luce una mutazione genetica mai documentata prima: la variante c.208del del gene Lmna.

Cos’è la mutazione c.208del e perché è importante

La mutazione identificata colpisce il gene Lmna, responsabile della produzione delle lamine, proteine fondamentali per la struttura del nucleo delle cellule. Quando questo gene si altera, si sviluppano le laminopatie, un insieme di malattie genetiche spesso gravi che possono colpire cuore, muscoli e altri organi vitali.

Nel caso di Caposele, il 12,8% dei partecipanti allo screening è risultato portatore della mutazione. Di questi:

• Tutti hanno mostrato anomalie cardiache, spesso asintomatiche.
• Circa il 43% ha presentato segni di coinvolgimento neuromuscolare.

Questi numeri fanno riflettere: una persona su otto tra quelle esaminate convive con una condizione genetica potenzialmente letale, senza saperlo.

Una diagnosi precoce che fa la differenza

Grazie alla diagnosi precoce, in alcuni casi è stato possibile intervenire tempestivamente:

• Sono stati impiantati defibrillatori salvavita.
• Alcuni pazienti hanno ricevuto indicazioni per il trapianto cardiaco.

La scoperta della mutazione è partita dal caso clinico di una giovane donna con aritmie leggere e una lunga storia familiare di decessi improvvisi. Dopo aver ricevuto un defibrillatore, ha sopravvissuto a un arresto cardiaco. Questo evento ha acceso l’attenzione sulla possibilità di una causa genetica, confermata da un secondo caso simile all’interno della stessa famiglia.

Il ruolo della comunità e della tecnologia

Una delle chiavi del successo dello studio è stata la partecipazione attiva della comunità caposelese. Oltre il 90% delle persone rintracciate ha aderito allo screening, uno dei più ampi mai condotti in una zona di isolamento genetico del Sud Italia.

Per mappare la diffusione della mutazione, i ricercatori hanno costruito un albero genealogico digitale di 12 generazioni, ricostruendo i legami tra quasi 3.000 individui. Questo ha permesso di comprendere come la variante genetica si sia trasmessa nel tempo.

A supporto dell’indagine, è stato utilizzato un algoritmo di intelligenza artificiale capace di prevedere i possibili portatori con un’accuratezza del 90%.

Perché questa scoperta è così importante?

La mutazione c.208del rappresenta un modello esemplare di medicina di precisione, in cui genetica, storia familiare e nuove tecnologie si integrano per prevenire malattie gravissime. Lo studio dimostra anche quanto sia fondamentale:

• fare screening genetici mirati, soprattutto in aree isolate dal punto di vista genetico;
• identificare precocemente i soggetti a rischio;
• utilizzare tecnologie come l’IA per supportare diagnosi e prevenzione.

Che cosa sono le laminopatie?

Le laminopatie sono un gruppo eterogeneo di malattie rare causate da mutazioni del gene Lmna. Possono manifestarsi in diversi modi, ma spesso colpiscono:

• il cuore, causando aritmie e cardiomiopatie;
• i muscoli scheletrici, portando a distrofie muscolari;
• il tessuto adiposo, in rare forme di lipodistrofia.

Queste patologie sono spesso ereditarie e possono rimanere silenti per anni, fino alla comparsa di sintomi gravi, anche letali.

Cosa può fare chi è a rischio?

Chi ha una storia familiare di morte improvvisa, aritmie o debolezza muscolare, può:

• richiedere un consulto genetico;
• sottoporsi a uno screening cardiologico;
• effettuare un test genetico mirato per identificare eventuali mutazioni.

In caso di diagnosi positiva, i medici possono:

• monitorare attentamente il cuore con esami periodici;
• suggerire terapie preventive, come farmaci o dispositivi salvavita;
• consigliare interventi chirurgici se necessari.

• L’eredità di Caposele: un esempio per il futuro

Il caso di Caposele è emblematico. Mostra come anche una piccola comunità possa dare un contributo enorme alla scienza e alla medicina. Grazie alla sinergia tra cittadini, medici e ricercatori, si è aperta la strada per una nuova strategia nella lotta alle malattie genetiche silenti.

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FAQ

Chi dovrebbe fare un test genetico per il gene Lmna?
Chi ha parenti con morti cardiache improvvise o diagnosi di cardiomiopatia.

La mutazione c.208del è comune?
No, è molto rara e al momento è stata identificata solo nella popolazione di Caposele.

Posso vivere normalmente se ho la mutazione?
Sì, se monitorata e trattata precocemente. Molti portatori sono asintomatici per anni.

Quali sono i sintomi da non ignorare?
Palpitazioni, svenimenti, affaticamento insolito, debolezza muscolare.