Malattia di Fabry: cos’è, cause, sintomi e trattamento

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La malattia di Fabry è una malattia genetica rara che deriva dall’accumulo di un particolare tipo di grasso, chiamato globotriaosilceramide, nelle cellule del corpo. Può colpire pelle, cuore, reni, cervello e sistema nervoso.

Secondo WebMD, la malattia di Fabry può essere chiamata “disturbo da accumulo” e di solito comincia nella prima infanzia e riguarda più gli uomini che le donne.

Se una madre porta il gene difettoso per la malattia di Fabry, sia i maschi che le femmine hanno il 50% di probabilità di ereditarli. Se il padre porta il gene, le femmine lo erediteranno perché il padre trasmette un cromosoma X ma non ai figli maschi perché ottengono un cromosoma Y.

Cause e sintomi

Il sito Fabry.org elenca questi sintomi:

Dolore

Il dolore può causare una sensazione di bruciore principalmente nelle mani e nei piedi. Tale dolore può durare da alcuni minuti a un paio di giorni. I cambiamenti del tempo, il surriscaldamento del corpo, lo stress, l’esercizio fisico e l’affaticamento possono innescare un aumento del dolore.

Problemi di sudorazione

I pazienti affetti da questa malattia sudano meno del normale o non sudano affatto. Ciò può portare al surriscaldamento del corpo e all’intolleranza al calore. Si ritiene che la causa di questo disturbo sia un danno ai nervi e alle cellule delle ghiandole sudoripare.

Fatica e intolleranza allo sforzo fisico

Angiocheratomi

Sono papule piccole, rossastre-viola e indolori che compaiono sulla pelle. Con l’età, aumenta il numero degli angiocheratomi nei pazienti. Molto spesso, si trovano sulle labbra, sulle dita e nell’area anogenitale (al raggiungimento della pubertà).

Problemi con le funzioni di cuore, reni, cervello e sistema nervoso

Perdita dell’udito

Problemi nella sfera psico-emotia

I pazienti possono avere disturbi di depressione e ansia.

Possibile trattamento

Secondo MedicineNet, i pazienti con la malattia di Fabry possono essere trattati con una terapia enzimatica sostitutiva con agalsidasi alfa (Replagal) o agalsidasi beta (Fabrazyme) per aiutare a normalizzare le funzioni del cuore e dei reni, nonché l’afflusso di sangue al cervello.

L’aspettativa di vita tra i maschi è di circa 58 anni mentre l’aspettativa di vita tra le femmine è di oltre 75 anni. La causa di morte più comune in entrambi i sessi è un disturbo cardiovascolare.

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