Fibrosi cistica: cos’è, cause, sintomi, trattamento

La fibrosi cistica è una delle malattie ereditarie più diffuse. Scopriamo come si manifesta e come viene trattata.

La fibrosi cistica è una malattia genetica che colpisce i polmoni e il pancreas. Nelle prossime righe, vediamo bene come si manifesta e quali sono i consigli migliori per trattarla.

Cos’è la fibrosi cistica?

La fibrosi cistica è la malattia ereditaria più comune nel Vecchio Continente. Per quanto riguarda il numero di persone colpite su scala mondiale, si stima che siano circa 70mila. Come sopra specificato, si tratta di una patologia che coinvolge i polmoni.

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Cause

Il principale responsabile del gene delle fibrosi cistica è il gen noto come CFTR, che è collegato alla produzione di muco eccessivamente denso. La presenza del muco appena ricordato provoca chiusura dei bronchi e l’insorgenza di infezioni respiratorie ripetute.

In questa condizione, gli enzimi pancreatici non hanno la possibilità di raggiungere l’intestino, con conseguente impossibilità di digerire e assimilare gli alimenti. L’infezione sopra ricordata, la cui intensità varia da persona a persona, a lungo andare porta a un deterioramento del tessuto polmonare. Il fattore appena citato rappresenta la principale causa di morte nei pazienti affetti da fibrosi cistica.

Sintomi

La fibrosi cistica si manifesta innanzitutto con l’insorgenza di difficoltà a livello digestivo. Un altro aspetto da considerare riguarda ovviamente la perdita progressiva della funzionalità polmonare.

Fondamentale è specificare che la malattia non compromette in alcun modo le funzioni intellettive. Tornando ai sintomi respiratori, citiamo l’insorgenza di tosse persistente, così come il respiro sibilante e affannoso.

Un sintomo di natura non respiratoria riguarda lo scarso accrescimento in peso e in altezza. Da non trascurare è pure la diarrea cronica e, nello specifico, l’emissione di feci di consistenza oleosa.

Trattamento

La fibrosi cistica – che riguarda un nato in Italia ogni 2.500/3.000 – insorge nei casi in cui il bambino eredita due coppie alterate del gene CFTR. La patologia non prevede una cura. Nonostante questo, la ricerca ha fatto comunque dei passi da gigante negli ultimi anni. Le principali conseguenze di tutto questo riguardano innanzitutto l’aumento dell’aspettativa di vita.

Il trattamento che viene somministrato è finalizzato al controllo dell’insufficienza respiratoria. Fondamentale è anche il monitoraggio nutrizionale e, in ottica sinergica, anche il supporto psicologico.

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