Sindrome dei bambini farfalla: cos’è l’epidermolisi bollosa, come si trasmette e a che punto è la cura

⚠️ Le informazioni contenute in questo articolo hanno finalità divulgative e non sostituiscono il parere del medico. In caso di dubbi sulla propria salute o su quella dei propri figli, consultare sempre un professionista sanitario.

L’epidermolisi bollosa è una patologia rara e fortemente invalidante, caratterizzata dalla presenza di bolle e ulcerazioni a carico dell’epidermide e delle mucose interne che si verificano spontaneamente o a seguito di lievi contatti o frizioni. In molti paesi i pazienti più giovani vengono descritti con il termine “bambini farfalla”, vista la fragilità della loro pelle, paragonabile alle ali di una farfalla. In Sud America sono definiti “bambini pelle di cristallo”.

Nel nostro Paese si stima che le persone affette da epidermolisi bollosa siano 1.500, con un’incidenza di un paziente ogni 82.000 nati. Su scala globale, invece, la patologia colpisce uno ogni 17.000 nati. Nel mondo circa 500.000 persone convivono con una forma di EB. Al momento non esiste una cura definitiva.

Come si manifesta: i sintomi

Vesciche e bolle sulla pelle e sulle mucose interne, lesioni che possono comparire su qualsiasi parte del corpo sin dalla nascita o, in alcuni casi, durante l’infanzia o l’adolescenza. E poi fragilità cutanea estrema, ferite croniche e dolorose, cicatrici, alterazioni o perdita delle unghie, prurito, difficoltà a mangiare o a deglutire quando sono coinvolte le mucose.

L’EB non colpisce solamente la pelle ma può interessare anche le mucose interne, comprese quelle degli occhi. Se riguarda la bocca o la gola, mangiare e deglutire diventano azioni particolarmente dolorose.

Le sofferenze inflitte dalle piaghe da epidermolisi bollosa sono state paragonate a quelle da ustioni di terzo grado.

Le tre forme principali

Esistono tre tipologie principali di questa malattia: simplex, distrofica e giunzionale. In oltre la metà dei casi l’epidermolisi bollosa insorge nella prima forma, che è anche la variante meno grave, perché la formazione di bolle è spesso ristretta a zone come mani e piedi. La forma distrofica è legata, invece, al danneggiamento o anche all’assenza delle “fibrille di ancoraggio”, che come spiegano gli esperti sono come “uncini di collagene presenti nelle giunzioni dermo-epidermiche”.

Come si trasmette: una malattia genetica ereditaria

L’epidermolisi bollosa è di solito ereditata. Il gene della malattia può essere trasmesso da un genitore che ne è portatore. A seconda della tipologia di manifestazione, può essere trasmessa in maniera autosomica recessiva. Questo significa che in alcuni casi entrambi i genitori devono essere portatori del gene difettoso perché la malattia si manifesti nel figlio.

La condizione si manifesta di norma nel periodo neonatale o durante la prima infanzia. Alcune persone non sviluppano segni né sintomi fino all’adolescenza o alla prima età adulta.

Cosa fare quando viene diagnosticata

Quando la malattia viene individuata in un paziente, le attenzioni dei medici si concentrano nell’evitare la comparsa delle bolle, consigliando una protezione della cute e l’adozione di stili di vita che possano limitare quanto più possibile i traumi, oltre che nel prevenire le infezioni secondarie favorendo una scrupolosa cura delle ferite. Coloro la cui malattia risulta essere associata a un elevato rischio di complicazioni extracutanee hanno necessità di un costante monitoraggio e di adottare strategie mediche con l’obiettivo di impedire che i tessuti colpiti possano essere compromessi.

La ricerca nel 2026: dalla terapia genica italiana al gel di Stanford

Negli ultimi anni le prospettive di cura sono cambiate radicalmente grazie alla terapia genica. Un successo iniziato in Italia grazie agli studi del professor Michele De Luca e della professoressa Graziella Pellegrini del Centro Stefano Ferrari.

Uno studio della Stanford University School of Medicine ha dimostrato come attraverso la somministrazione di una terapia genica sotto forma di gel sia possibile rimarginare la pelle. I risultati sono stati pubblicati sulla rivista Nature Medicine. Nel dettaglio, lo studio fa riferimento all’epidermolisi bollosa distrofica. I ricercatori hanno messo a punto una terapia genica “in vivo” per correggere il gene COL7A1, responsabile della produzione di un certo tipo di collagene. Utilizzando un herpes simplex virus opportunamente modificato per contenere il gene corretto, gli scienziati hanno creato una sorta di “gel” da somministrare in maniera topica sulle lesioni. I risultati, a distanza di settimane dalle somministrazioni, sono stati straordinari.

La terapia genica si è dimostrata efficace nel promuovere la guarigione del tessuto lesionato. Un risultato che ha permesso di dare il via all’ultimo step di sperimentazione, lo studio di fase 3, prima dell’eventuale commercializzazione.

Per l’epidermolisi bollosa non esistono cure risolutive, ma ad oggi sono disponibili alcuni farmaci specifici, tra cui anche la terapia genica.

Dove trovare supporto in Italia

Tra le associazioni che supportano pazienti e famiglie c’è Debra Italia ETS, attiva dal 1990. Debra è anche l’organizzazione che coordina la rete internazionale di supporto per le famiglie con bambini affetti da epidermolisi bollosa.

Il riferimento istituzionale per le malattie rare in Italia è l’Osservatorio Malattie Rare, che tiene aggiornata la banca dati delle patologie riconosciute e dei centri specializzati sul territorio nazionale.