Terapia genica personalizzata, una nuova speranza per il piccolo KJ
KJ è nato con una grave carenza di carbamil-fosfato sintetasi 1 (Cps1), un raro disturbo del ciclo dell’urea che impedisce al fegato di eliminare l’ammoniaca dall’organismo, con effetti tossici per cervello e organi vitali.
Per la prima volta al mondo, un neonato affetto da una grave malattia genetica metabolica ha ricevuto una terapia genica personalizzata basata sulla tecnologia CRISPR. Il piccolo paziente, indicato con le iniziali KJ, ha appena pochi mesi di vita e grazie a questo intervento pionieristico potrebbe vedere migliorare sensibilmente la propria condizione.
Una vera impresa scientifica
A firmare questa impresa scientifica è stato un team di specialisti del Children’s Hospital di Philadelphia e della Penn Medicine. La procedura segna un passo epocale nel campo della medicina di precisione e potrebbe aprire nuove prospettive per il trattamento di altre patologie genetiche rare, molte delle quali ancora prive di terapie efficaci.
I dettagli della ricerca sono stati pubblicati sul New England Journal of Medicine e presentati nei giorni scorsi all’Annual Meeting della American Society of Gene & Cell Therapy, a New Orleans.
La malattia di KJ
KJ è nato con una grave carenza di carbamil-fosfato sintetasi 1 (Cps1), un raro disturbo del ciclo dell’urea che impedisce al fegato di eliminare l’ammoniaca dall’organismo, con effetti tossici per cervello e organi vitali. Il piccolo ha ricevuto una prima dose ridotta della terapia nel febbraio 2025, a soli sei mesi di età, seguita da due somministrazioni a dosaggi più elevati nei mesi successivi, a marzo e aprile.
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I risultati della terapia
I primi risultati fanno ben sperare: oggi KJ riesce ad assumere una maggiore quantità di proteine e necessita di dosi inferiori di altri farmaci per controllare la sua condizione.
“Anche se KJ dovrà essere monitorato per tutta la vita, i primi risultati sono incoraggianti”, ha commentato la dottoressa Rebecca Ahrens-Nicklas, direttrice del Gene Therapy Program del Children’s Hospital di Philadelphia e coautrice dello studio.
Nuove possibilità di cura per le patologie genetiche
Gli specialisti sottolineano che, idealmente, bambini con diagnosi simili dovrebbero essere trattati il prima possibile per prevenire i danni a lungo termine causati dalla carenza di Cps1. Questo caso apre dunque la strada a nuove possibilità di cura personalizzate per patologie genetiche oggi prive di alternative terapeutiche.
