Sintomi inspiegabili e ricorrenti? Potrebbe essere questa sindrome

Una condizione rara, difficile da diagnosticare e ancora poco conosciuta, può essere alla base di molti sintomi confusi e debilitanti.

Ti è mai capitato di avere un sintomo persistente, magari anche fastidioso o invalidante, senza che nessun medico sia riuscito a spiegartene la causa? Se la risposta è sì, potresti non essere il solo. E potresti, senza saperlo, essere tra le persone colpite da una condizione ancora poco nota ma sempre più studiata: la Sindrome da Attivazione dei Mastociti, conosciuta anche come MCAS (dall’inglese Mast Cell Activation Syndrome).

Si tratta di una patologia immunologica rara e ancora relativamente nuova per la comunità medica, che potrebbe essere sottodiagnosticata. I suoi sintomi, infatti, sono spesso confusi con altre malattie più comuni, rendendo difficile il percorso per ottenere una diagnosi corretta.

Cosa sono i mastociti e perché possono creare problemi

I mastociti sono cellule presenti in tutto l’organismo e svolgono un ruolo fondamentale nel sistema immunitario. La loro funzione principale è rilevare allergeni e reagire rilasciando sostanze come l’istamina, responsabile di sintomi come prurito, arrossamenti, starnuti o difficoltà respiratorie.

In una persona sana, questa reazione serve a difendere l’organismo da potenziali minacce. Ma in chi soffre di MCAS, i mastociti diventano iperattivi e si attivano in modo anomalo, anche in assenza di reali pericoli.

Cosa può scatenare questa risposta? Alimenti comuni, sbalzi di temperatura, stress, odori intensi, o addirittura fattori non ben identificabili. Il risultato è una reazione infiammatoria generalizzata, che può colpire vari organi e apparati del corpo, imitando i sintomi di molte altre malattie.

“Può dare quasi qualsiasi sintomo”: perché è così difficile da individuare

Una delle caratteristiche più complicate della MCAS è la variabilità dei sintomi. Chi ne soffre può manifestare disturbi diversi da persona a persona, e persino da giorno a giorno.

I segnali d’allarme possono includere:

• Pressione sanguigna bassa
• Vampate o arrossamenti improvvisi
• Prurito cutaneo o orticaria
• Congestione nasale
• Gonfiore a viso, labbra, occhi, lingua o gola
• Dolori addominali, stipsi o diarrea
• Vomito ricorrente
• Mancanza di respiro
• Debolezza o svenimenti
• Reazioni allergiche gravi (anafilassi)

Un altro sintomo caratteristico è la dermografismo, ovvero una reazione cutanea in rilievo e rossastra che compare anche con lievi pressioni sulla pelle.

Molti di questi disturbi sono nonspecifici e possono essere confusi con allergie, sindromi da stanchezza cronica, fibromialgia, disturbi gastrointestinali o patologie autoimmuni. Inoltre, i test diagnostici tradizionali spesso risultano normali o solo leggermente alterati, rendendo ancora più difficile individuare la sindrome.

Come si convive con la MCAS

Attualmente non esiste una cura definitiva per la sindrome da attivazione dei mastociti. La strategia principale consiste nel evitare i fattori scatenanti, che variano da persona a persona. Per questo motivo, tenere un diario dei sintomi e dei possibili trigger può essere molto utile per individuare i propri schemi individuali.

Alcuni farmaci possono però aiutare a tenere sotto controllo i sintomi, tra cui:

• Antistaminici H1 (contro prurito e orticaria)
• Antistaminici H2 (contro disturbi gastrici e infiammazione)

In alcuni casi, possono essere utilizzati anche altri trattamenti, ma sempre sotto stretta supervisione medica, visto che la risposta ai farmaci può essere diversa per ciascun paziente.

Un problema ancora poco riconosciuto

Un altro ostacolo è la scarsa diffusione della conoscenza della MCAS tra i medici. Essendo una condizione recente nella letteratura clinica, non sempre viene presa in considerazione nelle prime valutazioni. Questo porta molte persone a vivere per anni con diagnosi errate o incomplete, e con sintomi che peggiorano la qualità della vita senza una spiegazione concreta.

Le indagini specialistiche per confermare la MCAS esistono, ma in molti casi non sono ancora pienamente accessibili nei sistemi sanitari pubblici.

Quando sospettare la MCAS

Non bisogna allarmarsi per ogni sintomo inspiegato. Tuttavia, se i disturbi sono ricorrenti, variabili e coinvolgono più sistemi del corpo, potrebbe essere il caso di parlare con il proprio medico e chiedere se possa trattarsi di sindrome da attivazione dei mastociti.

Anche senza una diagnosi definitiva, alcune misure pratiche possono alleviare i sintomi:

• Ridurre l’esposizione a potenziali allergeni
• Seguire una dieta a basso contenuto di istamina
• Gestire lo stress in modo proattivo
• Monitorare le reazioni con un diario giornaliero