Sindrome di Gilbert, cos’è, cause, sintomi e aspettativa di vita

La sindrome di Gilbert si manifesta intorno ai 15-18 anni e viene scoperta casualmente. Colpisce il 5-8% della popolazione. L'ittero è manifesto.

La sindrome di Gilbert è una manifestazione benigna di tipo ereditaria che si presenta intorno ai 15-18 anni. Viene scoperta casualmente a seguito di esami routinari. Sono i livelli della bilirubina nel siero ad essere aumentati.

Sindrome di Gilbert: cos’è e aspettative di vita

La sindrome di Gilbert è una malattia che colpisce circa il 5-8% della popolazione generale, è di tipo ereditaria e i pazienti affetti presentano un aumento della bilirubinemia indiretta o non coniugata nel siero.

La prognosi è benigna ed è caratterizzata da ittero o subittero epatico, vi è un’alterazione del metabolismo della bilirubina che ne comporta un aumento nel sangue (iperbilirubinemia).

La cellula peculiare del fegato è l’epatocita che svolge funzioni metaboliche, nel caso specifico si occupa della formazione e l’escrezione della bile come una componente del metabolismo della bilirubina. Nel caso della sindrome di Gilbert, la funzione dell’epatocita è alterata per via di un difetto enzimatico di tipo congenito e familiare che comporta iperbilirubinemia.

Nella sindrome che stiamo trattando, però, il grado di severità del quadro clinico è modesto a differenza di altri casi patologici a grado severo come nella iperbilirubinemia elevata delle sindromi di Crigler-Najjar I e II.

Rispondiamo subito alla domanda principale: la sindrome di Gilbert ha un impatto sull’aspettativa di vita?

La risposta è no, non incide sulla durata della vita né sulla qualità della vita stessa. Tra l’altro è una sindrome possiamo dire ‘silente’ che non si manifesta in maniera evidente se non con un aumento della bilirubina nel sangue evidente con un incremento dei valori sierici riscontrati spesse volte casualmente.

Si può avere un incremento di bilirubina nel sangue con conseguente ittero in alcuni casi:

  • stress;
  • abuso di alcol;
  • sforzi fisici eccessivi;
  • digiuno;
  • febbre;
  • infezioni;
  • carenza di sonno;
  • stati di disidratazione.

I sintomi conseguenti all’accumulo di bilirubina non coniugata nel circolo ematico sono i seguenti e possono essere comuni ad altre condizioni:

  • disturbi della digestione;
  • vago dolore alla pancia;
  • prurito diffuso, senza rash evidenti;
  • affaticamento e debolezza;
  • cefalea;
  • nausea;
  • perdita di appetito;
  • inspiegabile perdita di peso;
  • malessere generale;
  • ansia;
  • depressione;
  • difficoltà di concentrazione.

Quindi, è opportuno evitare d’incorrere nelle circostanze favorevoli che possano influire sulla condizione patologica.
In considerazione del decorso benigno della malattia, ad oggi non esiste una cura per la sindrome di Gilbert.