Sclerosi multipla, le nuove frontiere della ricerca: terapie sperimentali, intelligenza artificiale e Big Data

La Settimana Mondiale della Sclerosi Multipla nel 2025 si celebra in Italia dal 26 maggio al 2 giugno. Questo evento nazionale, organizzato da AISM (Associazione Italiana Sclerosi Multipla) insieme alla sua Fondazione FISM, è diventato un appuntamento consolidato che promuove informazione, sensibilizzazione e diritti delle persone con sclerosi multipla.

Il momento centrale della settimana è la Giornata Mondiale della Sclerosi Multipla, che nel 2025 cade venerdì 30 maggio. In questa giornata si svolgono celebrazioni e iniziative di grande rilievo, tra cui eventi istituzionali a Roma presso la Camera dei Deputati e l’illuminazione di monumenti in tutta Italia con luci rosse, simbolo di solidarietà e impegno nella lotta contro la malattia.

Incidenza della malattia in Italia

In Italia, la sclerosi multipla (SM) colpisce circa 140.000 persone, con una prevalenza stimata di circa 227 casi ogni 100.000 abitanti nell’Italia continentale, mentre in Sardegna la prevalenza è più alta, intorno a 420 casi per 100.000 abitanti. Ogni anno si registrano circa 3.600 nuove diagnosi, con un’incidenza di circa 6 nuovi casi ogni 100.000 persone (12 in Sardegna).

La malattia colpisce prevalentemente le donne, con un rapporto di circa 2-3 donne per ogni uomo affetto. L’età media di esordio della sclerosi multipla è tra i 20 e i 40 anni, con un’età media di diagnosi intorno ai 32 anni.

Circa il 5-10% dei casi si manifesta in età pediatrica, cioè prima dei 18 anni. La fascia d’età tra 20 e 40 anni è quella più colpita, fondamentale perché coincide con un periodo cruciale della vita in cui si costruiscono progetti personali, familiari e professionali.

Questi dati evidenziano come la sclerosi multipla rappresenti una malattia cronica e invalidante che colpisce soprattutto giovani adulti e donne, con un impatto sociale e sanitario significativo in Italia.

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Gli studi più recenti a livello mondiale

Negli ultimi mesi e anni, la ricerca mondiale sulla sclerosi multipla (SM) ha compiuto importanti progressi in diversi ambiti, dalla diagnostica alle terapie innovative, con risultati promettenti per il miglioramento della qualità di vita e il rallentamento della progressione della malattia. Ecco una sintesi degli studi e delle novità più rilevanti a livello globale.

1. Ricerca basata su Big Data e Intelligenza Artificiale

Un approccio innovativo riguarda l’integrazione di dati clinici, genetici, di risonanza magnetica e di misure riportate dai pazienti, analizzati tramite piattaforme digitali e software di intelligenza artificiale (IA). Questo metodo permette di ridisegnare la prevenzione e la cura della SM, migliorando la capacità di predire e gestire la malattia. La Fondazione Italiana Sclerosi Multipla (FISM) ha investito oltre 80 milioni di euro negli ultimi 10 anni in questo settore, con oltre 700 pubblicazioni scientifiche di alto impatto tra il 2020 e il 2024.

2. Strategia Globale per la Ricerca sulla SM

A livello internazionale, è stata definita una “Global Research Strategy” che coordina i finanziamenti e i progetti di ricerca per affrontare la SM sotto tre grandi filoni:

– Stop MS (bloccare la malattia),

– Restore MS (ristabilire funzionalità motoria e cognitiva),

– End MS (prevenire la malattia).

Oltre 2.300 progetti sono in corso con investimenti di circa 1,5 miliardi di dollari. La vera novità è l’attenzione crescente alla ricerca sulle cause scatenanti e sui meccanismi di prevenzione (End MS), che rappresenta una frontiera emergente e prioritaria.

3. Nuove terapie in sperimentazione

Uno degli sviluppi più significativi riguarda il farmaco sperimentale tolebrutinib, un inibitore orale della tirosin-chinasi di Bruton (BTK), che agisce sui meccanismi di neuroinfiammazione nel sistema nervoso centrale. Studi di fase 3 (HERCULES, Gemini 1 e 2) hanno dimostrato che tolebrutinib rallenta la progressione della disabilità nella sclerosi multipla secondaria progressiva non recidivante (nrSPMS) e nella forma a ricadute e remissioni (SMRR).

La FDA statunitense ha concesso a tolebrutinib la designazione di “terapia fortemente innovativa” e ha ammesso la sua domanda per la revisione prioritaria, con una decisione prevista per settembre 2025. Anche l’EMA sta valutando il farmaco.

Altre terapie in sperimentazione

Sono in corso studi su diversi farmaci per le varie forme di SM, tra cui:

– Fenebrutinib (fase III),

– Cladribina (fase II),

– Ibudilast (fase II),

– Ocrelizumab (fase III),

– Molecole per rimielinizzazione e neuroprotezione come Temelimab, Clemastina e Metformina (fase II).

Terapie CAR-T

Negli Stati Uniti è in fase I uno studio clinico su una terapia CAR-T sperimentale, KYV-101, destinata a pazienti con SM non recidivante e progressiva. Questa terapia cellulare rappresenta una novità potenzialmente rivoluzionaria che mira a ripristinare il sistema immunitario e modulare la biologia della malattia nel sistema nervoso centrale. I primi risultati mostrano un buon profilo di sicurezza e segnali positivi di efficacia.

4. Nuovi meccanismi patogenetici e target terapeutici

Un recente studio ha identificato il ruolo del complesso mitocondriale I nell’attivazione delle cellule microgliali e nell’infiammazione cronica nelle forme progressive di SM. L’inibizione di questo complesso ha mostrato effetti neuroprotettivi nei modelli sperimentali, aprendo la strada a nuove strategie terapeutiche per rallentare la progressione della malattia.

5. Progressi diagnostici

Negli ultimi anni sono stati implementati nuovi criteri diagnostici che consentono una diagnosi precoce della SM fin dall’esordio clinico, grazie anche a tecniche avanzate di risonanza magnetica che individuano con maggiore precisione i danni neurodegenerativi iniziali. Ciò permette interventi terapeutici tempestivi e più mirati, migliorando la gestione della malattia.

6. Finanziamenti e sostegno alla ricerca

Nel 2025, la Fondazione Italiana Sclerosi Multipla ha stanziato 5 milioni di euro per nuovi progetti di ricerca, con un coinvolgimento diretto delle persone con SM nella valutazione scientifica dei progetti. Questo rappresenta un ulteriore impulso alla ricerca di qualità e all’innovazione.

In sintesi, la ricerca mondiale sulla sclerosi multipla nel 2024-2025 si caratterizza per:

– L’uso crescente di Big Data e intelligenza artificiale per integrare dati clinici e biologici.

– Una strategia globale coordinata che investe massicciamente in ricerca per bloccare, riparare e prevenire la SM.

– L’emergere di nuove terapie promettenti, in particolare tolebrutinib per le forme progressive, e l’avvio di studi su terapie cellulari CAR-T.

– La scoperta di nuovi meccanismi patogenetici che aprono nuove vie terapeutiche.

– Progressi significativi nella diagnosi precoce e nella gestione clinica.

– Un forte sostegno finanziario e un coinvolgimento attivo delle persone con SM nella ricerca.

Questi sviluppi rappresentano passi importanti verso l’obiettivo di migliorare la vita delle persone affette da SM e, auspicabilmente, di trovare cure sempre più efficaci e personalizzate.