Malattia del rene policistico: cos’è, cause, sintomi, diagnosi e trattamento

Malattia del rene policistico: il difetto genetico che condiziona la vita. Cosa bisogna sapere su questa patologia.

Un difetto genetico che può condizionare l’intera vita o almeno, dal momento in cui la malattia del rene policistico si sviluppa. Solitamente da adulti.

Un dolore al fianco, problemi urinari sono solo alcune delle manifestazioni con cui si trova a convivere il paziente affetto.

La dialisi può essere il terrore da sopportare per la metà dei soggetti che si sono ammalati.

Malattia del rene policistico: il difetto genetico che condiziona la vita

Come preannunciato, la malattia del rene policistico è causata da un difetto genetico ereditario.

Questo può essere ereditato anche da entrambi i genitori.

Ne esistono due tipi: la forma autosomica dominante (85% dei casi) dell’adulto e la forma autosomica recessiva (15% dei casi) nel bambino.

Il sistema escretore è quello colpito, la funzione di eliminare tutti i fluidi dell’organismo (le sostanze di rifiuto) viene compromessa.

Sono delle cisti accumulate che si formano in entrambi i reni a depotenziare la ‘potenza’ filtrante di questi organi vitali.

Come possono delle cisti intaccare il sistema escretore?

Le cisti, da piccole dimensioni, aumentano di volume andando a comprimere il tessuto renale.

In Italia a soffrirne è 1 persona su 1000 e si manifesta sia negli uomini che nelle donne.

La compromissione di altri organi dell’organismo

La malattia del rene policistico può compromettere anche la vitalità di altri organi importanti quale il fegato (in questo caso si parla di malattia policistica epato-renale). Ma le cisti possono manifestarsi anche a livello del pancreas, della milza, delle ovaie e nell’intestino crasso.

Non per ultimo anche cuore e cervello. In questo caso potrebbe presentarsi un’aneurisma cerebrale che nei casi più severi può condurre alla morte.

Sintomi rilevabili

La malattia del rene policistico può presentarsi intorno ai 20-40 anni, prima di allora nessun segnale di allarme ne sintomatologia spia.

Il dolore al fianco, all’addome, alla schiena sono solamente alcuni dei sintomi riconosciuti che potrebbero essere scambiati per altre manifestazioni lontane da questa.

Il malessere è accentuato da una serie di ‘fastidi’ anche osservabili:

  • mal di schiena.
  • sangue nelle urine.
  • Minzione frequente.
  • Infezioni urinarie.
  • Ipertensione (porta al danneggiamento dei reni).
  • Palpitazioni.

Diagnosi e cura

Per apportare una diagnosi corretta bisogna necessariamente fare riferimento ai test genetici e alla diagnostica per immagini.

Dapprima è l’ecografia a confermare la presenza delle colpevoli cisti. Per approfondire la diagnosi si passa anche alla tomografia computerizzata (TC) e alla risonanza magnetica per immagini (RMI).

Parlare veramente di cura non è possibile in quanto non ce n’è una risolutiva.

Nonostante dei farmaci possano rallentare il decorso della malattia e l’aumento del volume delle cisti, si assisterà ad un importante declino della funzionalità renale: la dialisi e il trapianto di rene, se possibile, potrebbero essere il successivo trattamento clinico.

Diagnosticare la malattia in tempo, invece, può ‘salvare’ dall’insufficienza renale e da tutte le conseguenze ad essa correlate.