A 23 anni scopre una rara malattia autoimmune: “le cose possono sempre peggiorare”

Una giovane inglese lancia un messaggio toccante dopo la diagnosi di una sindrome rara e debilitante.

Tia Rey ha solo 23 anni, ma ha già imparato una lezione che molti di noi ignorano fino a tardi: la vita è fragile, e ogni giorno va vissuto con gratitudine. La giovane, originaria di Liverpool, come raccontato sul Mirror, ha ricevuto una diagnosi sconvolgente: una rara malattia autoimmune, la sindrome da antisintetasi, che causa infiammazioni muscolari, dolori articolari, affaticamento estremo e perfino problemi respiratori.

“Pensavo di essere sana. Poi non riuscivo più nemmeno a vestirmi da sola”

Per anni, Tia aveva ignorato dolori ricorrenti, convinta che fossero passeggeri. Tutto è cambiato quando ha notato un rash cutaneo che partiva dai piedi, accompagnato da dita gonfie e articolazioni rigide. Da lì, la situazione è precipitata: arrivare a non riuscire ad alzare le braccia per mettersi una maglietta, al punto da dover dipendere dal compagno per prepararsi al lavoro.

Una diagnosi che cambia la vita

Dopo numerosi esami del sangue e il consulto con uno specialista in reumatologia, la diagnosi è arrivata: sindrome da antisintetasi, una patologia autoimmune poco conosciuta, ma molto seria. Secondo il Servizio Sanitario Nazionale britannico (NHS), si tratta di una malattia rara in cui il sistema immunitario attacca erroneamente muscoli, articolazioni e polmoni.

I sintomi: dal dolore fisico al senso di soffocamento

La vita di Tia oggi è segnata da continue sfide:

• Camminare o stare in piedi per lunghi periodi provoca dolore intenso alle caviglie.
• Le ginocchia si bloccano o cedono all’improvviso.
• Anche una semplice rampa di scale la lascia senza fiato.

Uno dei sintomi più preoccupanti è la malattia polmonare interstiziale (ILD), una infiammazione cronica dei polmoni che può portare a cicatrici irreversibili.

Tutto è iniziato con un dito gonfio

Nel giugno 2024, Tia si è finalmente rivolta al medico, notando un rash che si estendeva dalle caviglie ad altre parti del corpo. Inizialmente le sono state prescritte solo creme topiche, senza successo. A novembre, mentre stava traslocando con il compagno, un divano le è caduto su una mano. Pensava di aver rotto un dito, ma tutte le dita erano gonfie, non solo quella ferita.

“Non capivo più cosa stesse succedendo”, racconta. “Poi non riuscivo neppure ad alzare le braccia sopra la testa, e piangevo ogni mattina cercando di prepararmi per andare al lavoro.”

Un crollo fisico ed emotivo

Dopo ulteriori esami, a gennaio 2025 Tia è stata visitata d’urgenza da un reumatologo. Il suo fegato mostrava livelli anomali di enzimi, segno di infiammazione sistemica. Quando ha ricevuto la diagnosi, ha chiamato subito la madre. “Ha cercato la malattia su internet e mi ha richiamata in lacrime. Solo allora ho capito quanto fosse grave”.

La sindrome, oltre a causare stanchezza cronica e infiammazioni muscolari, può anche interessare il cuore. Tia soffre infatti di disfunzione diastolica, una condizione che compromette la capacità del cuore di rilassarsi tra un battito e l’altro.

“Non sono più la stessa persona”

Tia ha ammesso: “Cercavo di comportarmi come se niente fosse, ma il mio corpo mi diceva il contrario”. Il distacco da ciò che era la sua vita normale – dal lavoro alle attività con i cugini – ha avuto un forte impatto anche psicologico: “Ho avuto una sorta di crollo, anche se non me ne rendevo conto.”

Lo stress potrebbe aver scatenato tutto

La giovane sospetta che lo stress lavorativo abbia contribuito all’insorgenza della malattia: “Lavoravo in tre posti diversi. Pensavo di gestire tutto bene, ma evidentemente il mio corpo diceva il contrario.”

Una terapia costosa e non ancora accessibile

Per tenere sotto controllo i sintomi, Tia assume steroidi e altri farmaci. I medici le hanno consigliato un trattamento con rituximab, un farmaco somministrato per via endovenosa che riduce l’attività del sistema immunitario. Tuttavia, questo trattamento costa circa 10.000 sterline nel settore privato, e Tia è ancora in attesa di sapere se potrà riceverlo tramite il sistema sanitario nazionale.

Una raccolta fondi per informare e connettere

Nel frattempo, Tia ha aperto una pagina GoFundMe, non solo per raccogliere fondi ma anche per sensibilizzare il pubblico e connettersi con altri pazienti e professionisti sanitari. Ha promesso che rimborserà ogni donazione se riuscirà ad accedere al trattamento gratuitamente.

“Il mio obiettivo non è solo curarmi – spiega – ma anche far conoscere questa malattia a chi non ne ha mai sentito parlare.”

Un messaggio potente: “Apprezzate ogni giorno”

Nonostante le difficoltà, Tia cerca di mantenere un atteggiamento positivo:
“Prendo ogni giorno così com’è. Mi sforzo di accettare la realtà. Alla fine dei conti, sono ancora qui. E potrebbe andare peggio.”

Il suo messaggio finale è un invito per tutti:
“Apprezzate la vita, perché non sapete cosa vi aspetta domani. Io lo so bene, ora.”

Consiglio utile

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Domande frequenti (FAQ)

Cos’è la sindrome da antisintetasi?
È una malattia autoimmune rara in cui il sistema immunitario attacca muscoli, articolazioni e polmoni, causando sintomi come dolori articolari, difficoltà respiratorie e stanchezza cronica.

È curabile?
Non esiste una cura definitiva, ma esistono terapie per gestire i sintomi e rallentare la progressione della malattia.

Come si manifesta all’inizio?
Con rash cutanei, gonfiore delle dita, dolori muscolari e stanchezza persistente.

Cosa causa questa malattia?
Le cause precise non sono note, ma lo stress può essere un fattore scatenante.

Il trattamento è disponibile in Italia?
Sì, ma dipende dal singolo caso e dal centro reumatologico di riferimento.

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